| dbo:abstract
|
- متلازمة آرتس (بالإنجليزية: Arts syndrome) هي اضطراب أيضي نادر يسبب مشاكل عصبية خطيرة عند الذكور بسبب خلل في إنزيم PRPP سينثيتاز-1. تعد متلازمة آرتس جزءًا من مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بالنشاط المتدني لأنزيم PRPS-1 والتي تتضمن مرض شاركو-ماري-توث والصمم الحسي العصبي غير المتلازميّ المرتبط بالصبغي X. (ar)
- Arts syndrome is a rare metabolic disorder that causes serious neurological problems in males due to a malfunction of the PRPP synthetase 1 enzyme. Arts Syndrome is part of a spectrum of PRPS-1 related disorders with reduced activity of the enzyme that includes Charcot–Marie–Tooth disease and X-linked non-syndromic sensorineural deafness. (en)
- Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts. (de)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11822 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited in an X-linked recessive manner. (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:mesh
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- ataxia-deafness-optic atrophy, lethal; ataxia - fatal x-linked with deafness and loss of vision (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة آرتس (بالإنجليزية: Arts syndrome) هي اضطراب أيضي نادر يسبب مشاكل عصبية خطيرة عند الذكور بسبب خلل في إنزيم PRPP سينثيتاز-1. تعد متلازمة آرتس جزءًا من مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بالنشاط المتدني لأنزيم PRPS-1 والتي تتضمن مرض شاركو-ماري-توث والصمم الحسي العصبي غير المتلازميّ المرتبط بالصبغي X. (ar)
- Arts syndrome is a rare metabolic disorder that causes serious neurological problems in males due to a malfunction of the PRPP synthetase 1 enzyme. Arts Syndrome is part of a spectrum of PRPS-1 related disorders with reduced activity of the enzyme that includes Charcot–Marie–Tooth disease and X-linked non-syndromic sensorineural deafness. (en)
- Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts. (de)
|
| rdfs:label
|
- Arts syndrome (en)
- متلازمة آرتس (ar)
- Arts-Syndrom (de)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
