About: RAI1

An Entity of Type: protein, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

RAI1 is a transcription factor associated with Smith–Magenis syndrome when individuals have deletions of the gene and Potocki–Lupski syndrome when individuals have a duplication. It is known as retinoic acid induced 1.

Property Value
dbo:abstract
  • RAI1 is a transcription factor associated with Smith–Magenis syndrome when individuals have deletions of the gene and Potocki–Lupski syndrome when individuals have a duplication. It is known as retinoic acid induced 1. (en)
  • RAI1 (англ. Retinoic acid induced 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 906 амінокислот, а молекулярна маса — 203 352. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. (uk)
  • RAI1 (сокр. от англ. Retinoic acid induced 1) — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 17-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1906 аминокислот, а молекулярная масса — 203 352. Является фактором транскрипции, связанным с синдромом Смит-Магенис, когда у людей есть делеции этого гена или мутация в нём, и с синдромом Потоцкой-Лупского, когда в геноме наблюдается дупликация этого гена. Кодируемый геном белок по функциям относится к активаторам, фосфопротеинам. Задействованный в таких биологических процессах, как биологические ритмы, альтернативный сплайсинг. Белок имеет сайт для связывания с ионами металлов, ионом цинка. Локализован в цитоплазме, ядре. (ru)
dbo:arm
  • p
dbo:band
  • 11.2
dbo:chromosome
  • 17
dbo:entrezgene
  • 10743
dbo:hgncid
  • 9834
dbo:omim
  • 607642 (xsd:integer)
dbo:refseq
  • NM_030665
dbo:symbol
  • RAI1
dbo:uniprot
  • Q7Z5J4
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 11455078 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 815 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1115911757 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:arm
  • p (en)
dbp:band
  • 11.200000 (xsd:double)
dbp:chromosome
  • 17 (xsd:integer)
dbp:entrezgene
  • 10743 (xsd:integer)
dbp:hgncid
  • 9834 (xsd:integer)
dbp:name
  • retinoic acid induced 1 (en)
dbp:omim
  • 607642 (xsd:integer)
dbp:refseq
  • NM_030665 (en)
dbp:symbol
  • RAI1 (en)
dbp:uniprot
  • Q7Z5J4 (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • RAI1 is a transcription factor associated with Smith–Magenis syndrome when individuals have deletions of the gene and Potocki–Lupski syndrome when individuals have a duplication. It is known as retinoic acid induced 1. (en)
  • RAI1 (англ. Retinoic acid induced 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 906 амінокислот, а молекулярна маса — 203 352. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
  • RAI1 (сокр. от англ. Retinoic acid induced 1) — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 17-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1906 аминокислот, а молекулярная масса — 203 352. Является фактором транскрипции, связанным с синдромом Смит-Магенис, когда у людей есть делеции этого гена или мутация в нём, и с синдромом Потоцкой-Лупского, когда в геноме наблюдается дупликация этого гена. (ru)
rdfs:label
  • RAI1 (en)
  • RAI1 (ru)
  • RAI1 (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • retinoic acidinduced 1 (en)
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License